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正式开诊!北京胸科医院肺癌罕见突变门诊来了

来源:医学界肿瘤频道 2021-04-20

近几年,基因检测下的靶向治疗成为晚期肺癌患者的生存希望。靶向治疗,就是通过基因检测找到异常的基因,再选用对症的靶向药物
 
但是,导致肺癌的驱动基因多达上千种,并不是每种都有针对性的靶向药物。尤其是一些罕见基因的突变,患者不仅无药可用,甚至可能无法被确诊。

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肺癌还会出现这些罕见的基因异常

 
 
 
2021年3月16日,肺癌罕见突变门诊在首都医科大学附属北京胸科医院正式开诊。当天有2个病人挂号就诊,看起来是个很小的数字,却让首次出诊的张同梅医生感到惊喜。
 
“第一是很多病人并不了解自己是不是肺癌罕见突变病例,第二是我们医院也没有对这个新门诊做什么宣传,所以第一天就有患者挂号还是挺出乎我的意料的。”她说。
 
“大家经常能听到一句话,就是谁谁谁得了肺癌。但其实,肺癌就像一张大饼,可以被分割成很多块,不同块就代表了不同亚型的肺癌,而针对不同亚型的治疗方案是不一样的。”
 
在肺癌的众多基因突变亚型中,ALK融合占比约为5%-7%,已经算罕见靶点里数量比较多的了。其他的一些亚型,如MET位点异常,约占比2%-5%;ROS1融合,占比1%-3%;RET融合占比1%,甚至还有很多基因靶点发生的概率只有百分之零点几。
 
由于过于罕见,一些医疗机构的常规基因检测中可能不包含这些靶点,因此难以发现这些突变。当天就诊的一位患者就是如此。他在2016年底被确诊为肺癌晚期,当时就诊的医院可能不具备检测的资质或能力,就把他的病理标本外送到一个基因检测公司,但没有发现基因突变。
 
幸运的是,病情出现恶化时,他在北京胸科医院进行了检查,发现了HER2基因突变。目前我国并没有已上市的针对HER2基因突变的靶向药物,但由于北京胸科医院当时正在进行有关HER2基因突变的临床研究,他加入了进去,并作为一个肺癌晚期的患者,存活至今。
 
“已经是相当幸运了。”张同梅感慨道。
 
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为什么要去罕见突变门诊就诊?

 
肺癌在我国的发病率和死亡率最高。2020年世界卫生组织最新的流行病学数据表明,我国肺癌年发病人数高达82万,死亡人数达71万。
 
不同的肺癌致病因素并不完全相同。一部分属于罕见靶点的基因,如MET、HER2等导致的肺癌,在诊断和治疗上都存在一定困难。就像是一个锁配一个钥匙,针对这些罕见靶点的靶向药尚未在我国批准上市,因此患者的生存情况不容乐观。
 
由于普通肺癌患者不一定知道自己有没有发生罕见靶点的突变,甚至于对靶点、基因检测等专业名词都不太懂,为了配合肺癌罕见突变门诊,北京胸科医院在患者入院诊治的流程上进行了细化。
 

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肿瘤二科副主任胡瑛介绍,首先,病理科会把住源头——如果病理科的检测结果显示患者属于肺癌罕见靶点突变,会第一时间提醒并建议患者去肺癌罕见突变门诊就诊。患者就诊之后,门诊出诊医生会根据患者的情况进行详细分析,并为其制定目前或下一步的诊疗方案。
 
“如果个别患者的靶点实在罕见,目前一时没有特别有效的靶向药,我们也会尽量根据目前的诊疗指南,向患者推荐临床上可能有益的治疗方式。”胡瑛补充说。
 
“最关键的是,我们会留下来门诊就诊的患者的联系方式,并对其进行随访追踪。如果之后临床上有了新的治疗方法,或者有了适合一些患者入组的临床研究,我们就可以第一时间通知到这些患者,让他们在第一时间得到可能有效的治疗。”
 
这也是北京胸科医院开设肺癌罕见突变门诊的目的所在。该院肿瘤一科主任刘喆说,希望门诊能找到罕见靶点突变的这些病人,给患者提供最好的治疗的选择,尤其是相关靶向药物的推荐。并对他们进行统一的、规范的管理,让患者得到治疗和生存的最大化收益。

2016.7-2017.7于美国内华达州立大学访问学者。目前所从事专业是肺癌的诊断及个体化治疗。参与多项国际国内多中心临床研究。在国内外专业期刊上发表论文多篇。

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